La pharmacogénomique est, à l’heure actuelle, l’une des principales utilisations de la génomique dans le domaine de la santé. Il s’agit de l’étude de l’influence du profil génétique d’un patient sur sa réponse aux médicaments. « Aujourd’hui, il existe autour de 50 médicaments pour lesquels il y a un test génomique qui est révélateur de la manière dont le patient va réagir à ce médicament-là : de façon favorable, de façon nulle, ou d’une façon qui pourrait entraîner des effets secondaires, voire la mort », a expliqué Daniel Tessier. Ces tests sont-ils fréquemment prescrits ? « Ce n’est pas une pratique courante », a-t-il indiqué.

Les avancées en génomique et dans d’autres domaines connexes laissent entrevoir l’arrivée d’une médecine « personnalisée », axée sur la prédiction, la prévention et la précision des soins en fonction de chaque individu et en tenant compte de ses spécificités génétiques, de son mode de vie, de son environnement. « Je crois fermement qu’on modifiera, un jour, le formulaire de prescription d’analyses – urine, sang, taux de glucose, etc. – pour ajouter une case pour le séquençage du génome », a conclu Daniel Tessier. Selon Roger C. Lévesque, la médecine personnalisée permettra d’offrir des traitements aux antibiotiques plus rapides, plus ciblés et plus personnalisés aux patients atteints de maladies infectieuses.

C’est en 2003 que des scientifiques ont réussi pour la première fois le séquençage du génome humain dans son entièreté, c’est-à-dire qu’ils ont déterminé l’ordre d’enchaînement des bases d’ADN des 23 paires de chromosomes. L’opération a duré 10 ans et coûté 3 milliards de dollars. Depuis, la technologie a grandement évolué : « Le tout dernier bébé du centre d’innovation – et sur la planète, d’ailleurs – , c’est le HiSeq X, qui est capable de générer une séquence du génome humain en 48 heures au lieu de 10 ans, pour 1000 $, 1500 $ au lieu de 3 milliards », a relaté Daniel Tessier.

L’amélioration des technologies a permis de lancer de grandes initiatives de recherche sur le génome humain partout dans le monde. Au Québec, grâce au projet CARTaGENE, lancé en 2008, on a récolté des échantillons d’ADN de 42 000 participants, qui pourront être suivis à long terme. Les recherches permettront de mieux comprendre le rôle de l’environnement, des habitudes de vie et du bagage génétique dans le développement des maladies chroniques. « Qui a déterminé que la norme du glucose sanguin était entre deux et six ? Ce sont des milliers, des millions d’observations dans la population normale. C’est aussi en faisant 1 million d’observations au niveau du génome humain qu’on pourra mieux déterminer les balises, la normalité par rapport à une prédisposition plus précise à des maladies », a expliqué Daniel Tessier.