Découvrir des biomarqueurs permettant de mieux établir les perspectives de développement d’un enfant qui reçoit un diagnostic d’autisme. Et qui déterminent le traitement le plus approprié pour aider le petit patient. Tel est le pari d’une équipe internationale de chercheurs dirigés à partir de Londres, à laquelle participe un groupe montréalais.
« C’est un des meilleurs groupes au monde », explique Laurent Mottron, un psychiatre de l’Université de Montréal qui va collaborer au Projet longitudinal européen sur l’autisme (LEAP), décrit en mai dans la revue Pediatrics. « Ils ont énormément de collaborateurs et rendent les données qu’ils recueillent accessibles à tout le monde sur la planète. On leur dit : “J’aimerais regarder tel ou tel aspect”, et ils nous mettent en contact avec des gens qui travaillent sur des trucs voisins. »
Le groupe du Dr Mottron va travailler sur des biomarqueurs cognitifs, plus particulièrement sur les habiletés hors du commun de certains autistes, ainsi que sur la taille de la tête. « Le but est de sous-grouper les gens qui ont différents types d’autisme. Quand on dit que la prévalence est de 1 %, on regroupe des gens qui ne se ressemblent pas du tout entre eux, qui fonctionnent très mal ou très bien. Et qui répondent parfois très bien, parfois très mal aux mêmes interventions. Le but du projet est de prendre plutôt les 2 % des gens qui ont des traits autistiques, même en dessous du seuil diagnostique. On sait que c’est la même famille, parce que les gens qui sont juste en dessous du seuil diagnostique ont plus d’enfants autistes que la moyenne. »
Le projet LEAP va suivre un millier d’enfants pendant quatre ans et demi après un diagnostic d’autisme, ainsi qu’un nombre similaire de cas-témoins qui ne sont pas autistes.
« Ils vont regarder les biomarqueurs en fonction de l’âge. On peut avoir un biomarqueur à un âge et un biomarqueur inverse à un autre âge. Les autistes ne se transforment pas comme la population générale. »
— Laurent Mottron, psychiatre de l’Université de Montréal
L’étude publiée en mai dans Pediatrics par la coordonnatrice de LEAP, Eva Loth du King’s College de Londres, constitue un genre de préapprobation par les autorités médicales européennes du protocole employé, afin que les tests de diagnostic et de pronostic soient approuvés plus rapidement. « Nous sommes la première étude à avoir une cohorte assez grande pour établir une stratification des sous-groupes de l’autisme en fonction des biomarqueurs, dit Mme Loth. Le but est que dans l’avenir, quand un parent va chez le pédiatre avec son enfant autiste, le médecin puisse faire un test simple pour déterminer quel médicament et quel traitement sont le plus appropriés pour son type d’autisme. On pourrait aussi s’en servir pour le pronostic, pour déterminer quels autistes ont plus de risque de développer un déficit d’attention, lesquels auront des problèmes de langage. »
Applications cliniques
Dans combien de temps des applications cliniques seront-elles possibles ? « Je suis optimiste, je pense qu’on peut avoir des biomarqueurs d’ici cinq ans, dit la psychologue londonienne. Après, il faudra cinq années de plus pour reproduire les résultats. »
Eva Loth travaille sur l’autisme depuis près de 20 ans. « J’ai fait mon doctorat sur la théorie du déficit de l’esprit, l’idée que les autistes ne comprennent pas que les autres personnes n’ont pas les mêmes pensées ou émotions qu’eux. J’ai décidé d’avoir une perspective pratique sur la question et je suis allée travailler dans une école spécialisée dans ce domaine. J’ai été frappée de voir la diversité des enfants, la complexité de l’autisme. »
EN CHIFFRES
3 ans 10 mois
Âge moyen de diagnostic de l’autisme aux États-Unis
4 ans 1 mois
Âge moyen de diagnostic d’un trouble envahissant du développement non spécifié aux États-Unis
6 ans 2 mois
Âge moyen de diagnostic du syndrome d’Asperger aux États-Unis
Source : Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
