Séquençage du génome
Le génome pour les nuls
La Presse
Votre encyclopédie/génome comporte deux séries quasi identiques de 23 livres : les 23 chromosomes hérités de votre père et les 23 hérités de votre mère.
Chaque série de livres compte au total plus de 20 000 chapitres thématiques, plus ou moins longs. Ces chapitres sont vos gènes.
Vos chapitres sont tous écrits à partir d’un curieux alphabet composé de seulement quatre lettres, qui doivent s’associer de façon précise pour former des milliards de petits mots. Ces quatre lettres (A et T ; C et G) correspondent à quatre unités chimiques. On les appelle bases nucléiques.
Lorsque ces mots ou ces lettres ne sont pas écrits dans le bon ordre – en raison de mutations –, ils donnent parfois la mauvaise recette à vos cellules. Celles-ci risquent alors de mal remplir leurs fonctions, ce qui peut causer des maladies ou la mort.
Même s’ils sont écrits grâce au même alphabet, tous les autres mots de votre encyclopédie/génome sont difficiles à comprendre. On sait seulement qu’ils peuvent changer le sens des mots voisins en les mettant en relief ou en les masquant. (Ils sont ainsi capables d’accentuer ou de réduire l’expression de vos gènes.) Votre façon de vivre et votre environnement ont aussi ce pouvoir. Et tout cela peut provoquer des anomalies ou en corriger. C’est ce qu’on appelle l’épigénétique (« épi » signifie « au-dessus de »), laquelle complique immensément l’interprétation du génome.
Vous avez beau être génétiquement semblable à 99,9 % aux autres humains, avec vos milliards de paires de bases, vos particularités se comptent par millions. Encore aujourd’hui, l’impact de ces variations reste souvent indéterminé. Les scientifiques en ont pour des décennies à comprendre leur signification. Mais leurs premières trouvailles forment déjà la base d’un vaste « dictionnaire » de référence, servant à traduire des extraits de votre encyclopédie/génome.
Reproduit sur papier, sans espace ni ponctuation, votre code génétique occuperait 200 000 pages. Le lire vous prendrait 50 ans à raison de 8 heures par jour.
Sources : NCBI, Illumina, Génome Québec, BiogeniQ, ENCODE, Wikipédia