Opinion Maladies héréditaires au Saguenay

Un stéréotype qui a la vie dure

Le ministère de la Santé vient d’étendre à l’ensemble du Québec un programme de dépistage de quatre maladies héréditaires relativement fréquentes au Saguenay-lac-Saint-Jean (disons : le SLSJ, pour faire court). C’est une avancée formidable du point de vue de la santé publique. Or, pour accéder au test de porteur, on doit avoir au moins un de ses quatre grands-parents nés au SLSJ (ou ailleurs dans l’est du Québec). 

Je suggère aux responsables du programme de se tenir à l’affût : on pourrait réveiller un vilain stéréotype qui défie depuis longtemps les démonstrations les plus musclées. 

Voici comment il se présente dans sa forme habituelle : 

– Le SLSJ est une région où les maladies héréditaires sont exceptionnellement fréquentes ;

– C’est dû à la fréquence trop élevée des unions consanguines ;

– Cette population est étonnamment homogène : les habitants descendent presque tous des « 21 » pionniers qui l’ont fondée en 1840. Leurs mauvais gènes se sont donc reproduits à profusion, grâce à une grande stabilité géographique des familles et une absence d’immigration ;

– Les noms de famille y sont très peu nombreux. Quelques patronymes, à eux seuls, regroupent la plus grande partie de la population. Les Tremblay, par exemple, en représentent la moitié, sinon davantage ; 

– Les maladies génétiques se concentrent chez les noms de famille les plus fréquents. Un médecin, interviewé à la télévision régionale dans les années 70, recommandait aux jeunes gens d’éviter d’épouser des Tremblay ;

Tous ces énoncés, sauf l’épisode du médecin, sont faux. 

Venons-en maintenant à la réalité : 

– La fréquence des unions consanguines au SLSJ a toujours été inférieure à la moyenne québécoise ;

– La contribution des fameux « 21 » au bassin génétique est plus que marginale, seulement quelques-uns d’entre eux ayant vécu au SLSJ ;

– Pour la seule période 1840-1870, on dénombre des milliers d’arrivants, grâce à un courant d’immigration qui s’est poursuivi jusqu’à aujourd’hui ;

– La population s’est caractérisée par une mobilité géographique très élevée ;

– Les Tremblay comptent pour 6 % ou 7 % de la population ;

– Il n’y a pas (ou peu) de concentrations pathologiques par nom de famille ;

– Les maladies héréditaires ne sont pas plus fréquentes dans cette population. Mais à cause du mode de formation du bassin génétique dans l’est du Québec depuis le XVIIIe siècle, certaines maladies, très rares ailleurs, y sont plus répandues. À l’inverse, d’autres maladies, très fréquentes ailleurs, y sont rares ou inexistantes. Un phénomène semblable existe dans des pays scandinaves, dans des régions de la Russie et de l’Afrique, etc.

J’ai été impliqué pendant 20 ans dans la recherche génétique au Québec, particulièrement sur le SLSJ. Parce que les projets mis sur pied s’appuyaient sur une infrastructure scientifique unique (le fichier BALSAC), ils ont permis de bouleverser les connaissances traditionnelles sur le sujet. Ils ont aussi attiré beaucoup d’attention médiatique.

Mais le nouveau savoir n’est pas vraiment parvenu à supplanter l’ancien dans les perceptions courantes, des médias nationaux ou locaux se plaisant à enfoncer les vieux clichés.

J’en ai toujours été fasciné. Des dizaines de fois, j’ai été confronté aux stéréotypes que je viens d’évoquer. À chaque fois, je donnais des entrevues pour rectifier et je contactais l’auteur de l’information pour en vérifier la source. Invariablement, elle s’avérait fautive. Mais c’était peine perdue ; peu après, les mêmes faussetés réapparaissaient ailleurs.

En voici un exemple. Un groupe de bénévoles montréalais s’était formé pour prévenir la diffusion d’une maladie génétique grave au Québec et pour changer la perception de ses symptômes jugés honteux. Une délégation a donc effectué une tournée de sensibilisation dans les régions. Ses membres rencontraient les médias et diffusaient les informations pertinentes, incluant la fréquence des personnes atteintes au Québec.

Au Saguenay, les visiteurs annoncèrent que la fréquence était trois fois plus élevée qu’ailleurs au Québec. Je remontai patiemment la chaîne d’information. À sa source, un scientifique m’avoua qu’il ne disposait pas de chiffres, mais comme il était « bien connu » que les maladies héréditaires étaient beaucoup plus fréquentes dans cette région, on avait « ajusté » le message.

Telle est la force du stéréotype, ce mystérieux et redoutable mécanisme qui peut triompher de la réalité la mieux établie et bafouer la raison. En plus de créer, dans ce cas-ci, un préjudice à toute une population.

Attention aux mois qui viennent. On pourrait bien assister au retour de la bête…

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