Maladies rares : plusieurs acteurs clés au Québec

Au Québec, plusieurs acteurs clés œuvrent dans le domaine des maladies rares. En voici un aperçu.

Des organismes dévoués

Le Québec compte plusieurs organisations qui se consacrent aux maladies rares. Ils jouent un rôle essentiel, notamment en fournissant du soutien aux patients; en les mettant en relation les uns avec les autres; en communiquant des renseignements sur ces affections aux décideurs, aux médias et au public; en veillant à ce que soient entendus les points de vue des patients; en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs; et en militant pour améliorer l’accès aux médicaments orphelins. Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) rassemble d’ailleurs une vingtaine de ces associations de maladies rares, de gens atteints d’une maladie rare ou de membres de familles de personnes qui en sont affectées.

Des centres de recherche sur les maladies rares

La recherche sur les maladies rares revêt une importance capitale pour améliorer la compréhension de ces affections et pour élaborer des options diagnostiques et thérapeutiques. Voici deux centres québécois de recherche clés.

• Le Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l’adulte de l’lnstitut de recherches cliniques de Montréal (IRCM) : ce centre se penche sur plusieurs affections rares — comme le syndrome de chylomicronémie familiale et la polykystose rénale — afin de faire avancer les connaissances sur ces maladies. Il mène des projets de recherche biomédicale pour améliorer leur dépistage, leur diagnostic et leurs traitements.

• Le Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines — Fondation Courtois (CERMO-FC) : cet établissement réunit plus de 60 chercheurs de l’Université du Québec à Montréal (UQAM) et de l’extérieur dont la mission consiste à approfondir les connaissances sur les maladies orphelines afin d’identifier des cibles thérapeutiques qui permettent d’améliorer la prise en charge des patients. D’autres établissements québécois phares

D’autres instituts québécois s’intéressent aux maladies rares; en voici deux.

• L’Institut-hôpital neurologique de Montréal — Le Neuro : il s’agit d’un leader mondial de la recherche sur les maladies neurologiques rares. La majorité des maladies étudiées sur place affectent les muscles (pensons aux dystrophies musculaires) et le système nerveux périphérique (par exemple la sclérose latérale amyotrophique [SLA]).

• L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) : cet établissement possède une expertise clinique et de recherche diversifiée dans le domaine des maladies rares chez l’adulte et chez l’enfant. Certains cliniciens et chercheurs qui y travaillent se sont regroupés pour former un Consortium de recherche sur les maladies rares visant à améliorer la vie des personnes qui en sont atteintes. Plusieurs entreprises impliquées

Selon l’organisme sans but lucratif Montréal InVivo — qui regroupe les acteurs clés des sciences de la vie et des technologies de la santé du Grand Montréal —, une soixantaine d’entreprises sont actuellement impliquées dans le développement d’outils diagnostiques ou thérapeutiques réservés aux maladies rares au Québec. De ce nombre, une quarantaine sont des petites et moyennes entreprises (PME) québécoises, principalement du secteur des biotechnologies. Elles sont actives dans une dizaine de champs thérapeutiques, en particulier la neurologie, l’oncologie et la cardiologie.

Des fondations pour la recherche ou le soutien

Quelques fondations québécoises s’intéressent à la recherche ou au soutien des personnes qui sont atteintes de maladies rares. En voici quelques-unes.

• La Fondation du Grand défi Pierre Lavoie : cet organisme recueille des fonds pour permettre aux scientifiques de faire avancer la recherche sur les maladies héréditaires orphelines.• La Fondation des étoiles : elle est reconnue comme l’une des plus importantes sources non gouvernementales de financement de la recherche sur les maladies infantiles — y compris les maladies orphelines — au Québec.

• Le Fonds des Millepattes : cet organisme offre notamment de l’écoute, du répit et un coup de pouce financier aux familles qui ont un enfant atteint d’une maladie rare ou orpheline.

• La Fondation Simon-le-Zèbre : le fonds de cette fondation a pour but notamment d’aider non seulement les organismes qui œuvrent dans le milieu des maladies rares et orphelines, mais aussi les maisons de répit.