10 maladies rares à découvrir

Les maladies rares se révèlent nombreuses et variées. Survol de quelques-unes d’entre elles.

Acidose lactique

L’acidose lactique constitue une maladie métabolique causée par l’insuffisance de l’enzyme cytochrome oxydase. Cette dernière s’avère essentielle pour produire l’énergie dont le corps a besoin pour bien fonctionner. Cette maladie héréditaire récessive se révèle notamment fréquente dans certaines régions du Québec comme le Saguenay–Lac-Saint-Jean. Elle peut entraîner des complications graves telles des crises d’acidose métabolique — trop d’acide dans le sang. Près de 85 % des enfants atteints décèdent avant l’âge de 5 ans.

Amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale correspond à une maladie génétique qui affecte progressivement les fonctions motrices telles la marche, la déglutition et la respiration. Elle est causée par la défaillance ou l’absence d’un gène appelé SMN. Elle se caractérise par une dégénérescence des neurones moteurs et un affaiblissement graduel des muscles. Dans sa forme la plus grave, cette affection peut entraîner la paralysie et nécessiter une ventilation mécanique prolongée ou provoquer la mort avant l’âge de deux ans chez les enfants atteints.

Anémie falciforme

L’anémie falciforme représente une maladie sanguine héréditaire qui affecte l’hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges. Chez les personnes atteintes, les globules rouges ont notamment une forme irrégulière, ce qui fait qu’ils peuvent rester coincés dans les petits vaisseaux et créer un blocage au niveau de la circulation sanguine. Cette affection peut provoquer une variété de problèmes de santé qui peuvent s’avérer graves comme des crises de douleurs intenses.

Aspergillose invasive

L’aspergillose invasive constitue une infection fongique due à l’inhalation de spores du champignon Aspergillus. Elle affecte principalement les personnes fragiles comme celles qui ont déjà souffert d’autres maladies pulmonaires. L’infection peut facilement se propager aux poumons, mais aussi au cerveau, au cœur, au foie et aux reins. Les personnes atteintes peuvent développer différents problèmes de santé comme une insuffisance rénale. Non traitée, cette affection peut entraîner une défaillance respiratoire mortelle.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui touche principalement les systèmes respiratoire et digestif. Elle se caractérise par l’accumulation de mucus épais au niveau de divers organes. À long terme, cette affection entraîne des complications pulmonaires et/ou gastro-intestinales. Elle peut notamment provoquer des dommages pulmonaires permanents qui peuvent évoluer jusqu’à l’insuffisance respiratoire et à la mort. De fait, la fibrose kystique se trouve être la maladie mortelle la plus répandue chez les enfants et les jeunes adultes canadiens.

Oesophagite à éosinophiles

L’œsophagite à éosinophiles se veut une maladie inflammatoire de l’œsophage. Elle résulte d’une réaction allergique qui entraîne une inflammation locale provoquée par la présence d’un grand nombre d’éosinophiles, un type de globules blancs. Cette affection touche plus souvent les enfants et les jeunes adultes. Elle se révèle également plus fréquente chez la gent masculine. Si elle n’est pas traitée, cette condition peut entre autres mener à un rétrécissement de l’œsophage, ce qui peut bloquer le passage de la nourriture.

Sclérodermie

La sclérodermie est une maladie auto-immune, un type d’affection où le système immunitaire attaque son propre organisme. Cette condition peut causer une vaste gamme de complications et de symptômes, ce qui peut mener à une diminution notable de la qualité et de l’espérance de vie des personnes atteintes. Elle se caractérise souvent par un durcissement de la peau et d’autres organes, un phénomène de Raynaud, des douleurs articulaires et des troubles gastro-intestinaux. Cette affection survient plus fréquemment entre 30 et 50 ans et affecte plus souvent les femmes que les hommes.

Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique correspond à une maladie neuromusculaire qui détruit les cellules nerveuses contrôlant les muscles moteurs, ce qui provoque une paralysie graduelle de tous les muscles volontaires du corps. La personne atteinte perd progressivement la capacité de bouger, parler, manger et respirer. Le décès survient en moyenne dans les deux à cinq ans suivant le diagnostic. Cette affection frappe surtout les gens âgés de 50 à 75 ans.

Syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman constitue une affection neurologique dont l’origine est génétique. Il se caractérise notamment par un retard du développement psychomoteur, une déficience mentale, une quasi-absence de langage, une capacité d’attention réduite et une déficience dans la coordination. Les personnes atteintes présentent souvent des traits comportementaux particuliers : rires très faciles, hyperexcitabilité et battements des mains. Dans 80 % des cas, celles-ci souffrent également d’épilepsie, de troubles du sommeil et de tremblement des mains.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie rare qui touche exclusivement les femmes. Il résulte d’une anomalie des chromosomes sexuels caractérisée par une absence partielle ou totale de l’un de leurs deux chromosomes X. Les filles atteintes présentent généralement une petite taille, un excès de peau au niveau du cou et une absence de développement sexuel à la puberté. Elles peuvent également souffrir de difficultés d’apprentissage, d’infertilité, de scoliose, de malformations osseuses, de troubles auditifs et d’anomalies cardiaques.

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