Maladies rares : quel sort pour les patients québécois ?
Dans le milieu, on fait référence à la « loterie du code postal » : au pays, l’accès aux traitements novateurs (et à leur remboursement), aux essais cliniques, au dépistage génétique et à une expertise médicale de pointe varie grandement en fonction de la province où l’on habite. Même à l’échelle du Québec, des iniquités sont observées selon les régions.
« Au Québec, nous sommes chanceux d’avoir accès à des mesures comme le patient d’exception et les médicaments d’exception [qui donnent accès aux médicaments et traitements novateurs, sur demande du prescripteur] souligne Eva Villalba, directrice générale de la Coalition priorité cancer au Québec. Mais l’application de ces mesures reste inégale à travers la province : tout repose sur la volonté du professionnel soignant et même de l’établissement médical. »
En présence d’un système de soins de santé universel, il est difficile pour les associations qui protègent les patients de concevoir que tous n’aient pas accès aux mêmes traitements.
Et si c’était une maladie rare ?
Même son de cloche du côté du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) : ce sont trop souvent les patients qui sont laissés pour compte dans l’équation. « On dit que les maladies rares sont orphelines non seulement parce qu’elles touchent un petit nombre de personnes, mais aussi parce que 90 % d’entre elles sont orphelines de recherche et de traitement », précise Gail Ouellette, présidente du regroupement.
Le parcours des patients atteints de maladies rares est parsemé d’embûches, et ce, avant même qu’ils reçoivent un diagnostic. « Face à plus de 7 000 maladies rares connues et à des professionnels de la santé qui ne sont pas formés pour les détecter, la plupart des patients vivent des retards de diagnostic ou voient leur état attribué à des causes psychosomatiques », ajoute-t-elle. Cette errance diagnostique retarde la prise en charge de maladies qui peuvent être incommodantes, invalidantes, progressives et même mortelles. Or, c’est la qualité de vie et même l’espérance de vie des patients qui sont affectées par de tels délais.
Dépistage précoce
Jusqu’à tout récemment, Québec accusait un retard considérable au chapitre du dépistage génétique, dont le dépistage prénatal et néonatal. L’adoption, en 2022, d’une Politique québécoise pour les maladies rares par le gouvernement du Québec donne aux groupes de défense l’espoir que l’accès aux outils de dépistage et de diagnostic soit plus équitable pour tous les patients. Seul bémol : le dépistage génétique cible un nombre infime de maladies. « C’est une goutte dans l’océan », illustre Gail Ouellette.
L’incidence des données probantes en contexte réel
La collecte de données probantes en contexte réel de soins est un autre axe sur lequel table la stratégie québécoise sur les maladies rares, une initiative saluée à la fois par le RQMO et la Coalition priorité cancer au Québec. « Dans le cas de maladies rares où les cohortes de patients sont limitées, il devient difficile d’accumuler suffisamment de données cliniques pour évaluer les traitements novateurs », explique Eva Villalba. Or, ce type de collecte de données permet de réduire l’incertitude quant à l’efficacité de ces thérapies coûteuses.
La mise en place d’un registre des maladies rares a également pour objectif de favoriser l’échange de connaissances au sein de la communauté scientifique, c’est-à-dire parmi les chercheurs des milieux universitaires et des biotechnologies, les cliniciens et tous les professionnels médicaux. On espère ainsi stimuler l’innovation thérapeutique dans le domaine et améliorer le continuum de soins.
« Le registre, c’est un outil qui suivra le patient tout au long de sa trajectoire de soins », fait remarquer Gail Ouellette, qui a toujours à cœur de remettre le patient (et ses proches) au centre des préoccupations. Dans le milieu, on salue le fait que le Québec semble prêt à ouvrir la voie aux patients atteints de maladies rares ; c’est un premier pas porteur d’espoir.