7 chiffres révélateurs sur les maladies rares

Encore aujourd’hui, les maladies rares s’avèrent peu connues de la population. Découvrez quelques données intéressantes à ce sujet.

Plus de 7000 maladies rares

À ce jour, plus de 7000 maladies rares ont été identifiées dans le monde. De manière générale, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000 dans la population — on parle alors de prévalence. C’est le cas de la fibrose kystique, de la dystrophie musculaire de Duchenne, de la maladie de Huntington, de la myasthénie auto-immune et du syndrome d’Angelman. Cela dit, certaines de ces maladies se révèlent même très rares, car elles ne comptent que quelques cas recensés dans le monde.

1 Québécois sur 20 est touché par une telle maladie

Au Québec, les maladies rares touchent près d’une personne sur 20, selon le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Cela représente près de 500 000 Québécois qui sont atteints ou porteurs d’une maladie invalidante qui peut avoir de graves répercussions sur leur vie et celle de leur famille.

80 % de ces maladies ont une origine génétique

La plupart, soit environ 80 %, des maladies rares ont une origine génétique identifiée. Celles-ci sont donc causées par des changements ou des anomalies (mutations) génétiques qui peuvent être transmises d’une génération à l’autre. Les autres causes de maladies rares incluent des désordres du système immunitaire, des infections, des intoxications, des allergies et des cancers rares. Cela dit, pour certaines d’entre elles, la cause demeure inconnue à ce jour.

75 % des maladies rares affligent les enfants

À travers le monde, environ 75 % des personnes touchées par une maladie rare sont des enfants. La plupart des maladies rares apparaissent en effet dès la naissance ou durant l’enfance. Malheureusement, le plus souvent, ces maladies s’avèrent responsables d’incapacités sévères, en plus de diminuer considérablement l’espérance de vie. Nombre de ces maladies se révèlent en effet graves, chroniques, progressives et mortelles.

30 % des enfants atteints décèdent avant 5 ans

Près de 30 % des enfants atteints de maladies rares décèdent avant leur 5e anniversaire. De ceux qui vivent au-delà de cet âge, beaucoup présentent un taux de décès relativement élevé au cours de leur vie.

3 ans ou plus pour obtenir un diagnostic

Étant donné la rareté de leurs conditions et la méconnaissance des maladies rares — même dans la communauté médicale —, les personnes atteintes font face à des délais importants pour obtenir un diagnostic. Selon un sondage réalisé au Québec par le RQMO en 2010, 37 % des répondants ont attendu 3 ans ou plus pour obtenir leur diagnostic — 27 % ont attendu 5 ans ou plus et 17 % ont attendu plus de 10 ans. Par ailleurs, toujours d’après le même sondage, 31 % des répondants ont consulté 5 médecins ou plus avant d’obtenir leur diagnostic.

90 % de ces maladies n’ont pas de traitement

En dépit des progrès réalisés au cours des dernières décennies, 90 % des maladies rares ne disposent à ce jour d’aucun traitement spécifique. Celles-ci sont donc qualifiées d’« orphelines » puisqu’aucun traitement n’existe. Les symptômes peuvent toutefois être pris en charge pour certaines d’entre elles.

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