Les défis rencontrés par les personnes atteintes d’une maladie rare

Au Québec, les personnes atteintes d’une maladie rare font face à de nombreux défis. Tour d’horizon des principales difficultés rencontrées.

Le manque de formation et d’information des professionnels

« Le manque de formation et d’information des médecins et des autres professionnels de la santé concernant les maladies rares représente le plus grand défi auquel font face les personnes qui en souffrent », affirme Gail Ouellette, conseillère en génétique et présidente fondatrice du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Bien souvent, ces personnes — ou leurs proches aidants dans le cas des enfants atteints — en savent plus sur la maladie que les médecins et autres professionnels de la santé qu’elles consultent. De fait, les programmes de formation en médecine ne font pas mention spécifiquement des maladies rares et l’information sur le sujet destinée aux différents professionnels de la santé est dispersée et peu accessible.

« Malheureusement, cela a un impact sur tout le reste, tant sur le diagnostic que sur la prise en charge de la maladie. »

— Gail Ouellette, présidente fondatrice du RQMO

Les retards dans l’obtention d’un diagnostic exact

« Les délais dans le diagnostic constituent un autre défi rencontré par les personnes atteintes d’une maladie rare qui doivent souvent attendre des années avant d’en obtenir un », indique Mme Ouellette. Comme les maladies rares sont nombreuses et diversifiées, qu’elles touchent un petit nombre de personnes et qu’elles se révèlent souvent complexes, les personnes atteintes connaissent en effet fréquemment des retards considérables et des difficultés importantes dans l’obtention de leur diagnostic. De fait, elles subissent souvent une longue odyssée de diagnostics jusqu’à ce que le bon soit fait, ce qui retarde l’accès aux soins appropriés et peut avoir des conséquences négatives — telles des chirurgies inutiles, une médication inadéquate, l’absence de conseil génétique et même le décès.

« Certaines de ces personnes n’obtiennent jamais de diagnostic, d’autres encore se font dire qu’elles souffrent d’un trouble psychosomatique. »

— Gail Ouellette, présidente fondatrice du RQMO

La prise en charge médicale non optimale

Les personnes atteintes d’une maladie rare ont souvent de la difficulté à obtenir des soins cliniques opportuns et de qualité. « Elles éprouvent notamment des difficultés à obtenir des renseignements utiles et adéquats au sujet de leur état en raison de la méconnaissance de la maladie par les médecins traitants et les autres professionnels de la santé », raconte Mme Ouellette. L’accès aux soins s’avère également difficile parce qu’il existe très peu de cliniques spécialisées ou de médecins experts sur les maladies rares. Le manque de coordination des soins, de programmes de transition « pédiatrie à adulte » et de protocoles de soins d’urgence nuit également à la prise en charge médicale de la maladie.

« Le parcours des patients relève souvent davantage de démarches individuelles que d’une véritable filière de soins organisée. Il en résulte une prise en charge non optimale et non adaptée de ces patients. »

— Gail Ouellette, présidente fondatrice du RQMO

Le problème de disponibilité et d’accès aux traitements

« Le problème de disponibilité et d’accès aux traitements représente un autre défi important rencontré par les personnes atteintes de maladies rares », assure Mme Ouellette. Près de la moitié des médicaments spécifiques conçus pour traiter des maladies rares et qui sont commercialisés ailleurs dans le monde ne sont pas offerts au Canada. Bien des compagnies pharmaceutiques trouvent en effet le marché canadien trop petit et les démarches trop complexes pour déposer une demande d’autorisation. Par ailleurs, même quand les médicaments sont approuvés au pays, l’accès à ceux-ci s’avère souvent très difficile. « De nombreux Québécois atteints de maladies rares n’ont pas accès à des médicaments disponibles notamment parce que leur prix est très élevé et qu’ils ne sont pas remboursés par un régime d’assurance médicaments public ou privé, ou ne sont pas inclus dans la liste des médicaments d’hôpitaux à la suite d’une évaluation faite par l’INESSS », souligne Mme Ouellette.

Les difficultés d’accès aux services sociaux

« L’accès aux services sociaux s’avère également plus difficile pour les personnes atteintes d’une maladie rare », mentionne Mme Ouellette. Lorsqu’elles font des demandes d’aide, celles-ci doivent souvent subir des délais d’attente importants ou même des refus. « La méconnaissance de ces maladies par les autorités gouvernementales concernées explique en grande partie ces délais supplémentaires ou ces refus », poursuit la conseillère en génétique. Souvent, l’accès aux services sociaux est encore plus ardu pour les individus qui ont entre 18 et 65 ans. « Contrairement aux personnes souffrant de maladies communes, les adultes atteints d’une maladie rare, particulièrement ceux qui n’ont pas d’association de patients pour leur maladie, ont rarement des services sociaux dédiés », précise Mme Ouellette.

« Il faut adapter le système de santé à la rareté, car tous ces défis entraînent malheureusement une détérioration de la qualité de vie des personnes atteintes ou pire des pertes de vie.  »

— Gail Ouellette, présidente fondatrice du RQMO

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