Mobilisation pour une meilleure prise en charge des maladies rares

On les dit « rares », mais elles touchent néanmoins 1 Canadien sur 12. Au pays, les personnes atteintes de maladies rares et leur famille font face à des défis de taille. Devant un système de santé et de services sociaux inadapté aux maladies qui ne touchent qu’un petit nombre de personnes, elles se butent trop souvent à des refus. Et si on pouvait faire mieux pour ces patients ?

Catherine Boivin a reçu un diagnostic d’amyotrophie spinale — « une des maladies rares les mieux connues », dit-elle — alors qu’elle avait 20 mois. Elle se désole de constater que, quatre décennies plus tard, très peu d’avancées ont été faites dans la détection et le traitement des maladies rares au Québec et au Canada.

« C’est assez troublant d’entendre des histoires de difficultés de diagnostic qui ressemblent à ce que mes parents ont vécu il y a près de 40 ans, fait-elle valoir. Surtout que, dans le cas de l’amyotrophie spinale, deux traitements sont maintenant offerts. » Deux traitements dont l’efficacité dépend du stade de la maladie auquel ils sont administrés.

« Quelques mois de différence dans la détection d’une maladie rare peuvent avoir des répercussions sur la qualité de la vie de l’enfant pour le reste de ses jours. »

— Catherine Boivin, Conceptrice multimédia et militante

Errance diagnostique

Il faut savoir que près de 75 % de ces maladies touchent des enfants. Avec 7 000 maladies rares et orphelines répertoriées partout dans le monde et le manque d’information à leur sujet, la voie vers un diagnostic est sinueuse. Catherine Boivin parle d’iniquités : la détection précoce dépend souvent de la proximité avec les grands centres urbains, de la connaissance qu’a le pédiatre ou le médecin traitant des maladies génétiques et des tests qui sont offerts pour les dépister.

Une fois le diagnostic obtenu, la partie est loin d’être gagnée pour ces patients. La recherche entourant les maladies rares demeure l’enfant pauvre de ce domaine. Les traitements se font rares, et il est difficile de réunir un nombre suffisant de participants pour tenir des essais cliniques qui répondent aux exigences. Lorsque des médicaments sont découverts, il est difficile pour les patients canadiens et québécois de pouvoir en profiter. L’accès aux soins et services aussi est ardu, surtout lorsque le patient atteint l’âge adulte.

Pourtant, ailleurs dans le monde — en France, en Allemagne et aux États-Unis, par exemple —, la prise en charge des maladies rares et orphelines est nettement mieux encadrée. Quand on demande à Catherine Boivin pourquoi on accuse autant de retard au pays, il n’y pas de réponse simple. Mais il y a des pistes de solution.

Vers une stratégie nationale

Nathalie Ouimet, vice-présidente de Montréal InVivo, n’hésite pas à qualifier la situation d’inacceptable.

« Il faut comprendre qu’ici, au Québec et au Canada, des enfants de 5 ou 6 ans qui souffrent de maladies dégénératives et pour qui le temps presse ne peuvent avoir accès rapidement, et à coût abordable, aux médicaments dont ils ont besoin. »

— Nathalie Ouimet, vice-présidente de Montréal InVivo

Malgré ce constat, elle reconnaît, comme Catherine Boivin, que la situation est loin d’être simple.

Montréal InViVo est un organisme à but non lucratif (OBNL) qui vise à fédérer les différents acteurs des sciences de la vie et des technologies de la santé autour de points communs, comme les maladies rares et orphelines. Nathalie Ouimet a piloté de grands chantiers consultatifs qui ont mené au dépôt d’une série de recommandations auprès du gouvernement fédéral.

Ce dernier a promis de vouer 1 milliard de dollars à l’élaboration d’un plan national de prise en charge des maladies rares. La France s’est dotée d’un tel plan en 2004, ce qui a eu des retombées concrètes et positives sur les patients. Plusieurs des recommandations du groupe multidisciplinaire réuni par Montréal InVivo s’inspirent justement des stratégies adoptées par les pays européens.

Quelques-unes des solutions proposées

• Créer des centres d’excellence autour des maladies rares pour que les investissements, les talents et l’expertise y convergent.

• Collaborer avec les acteurs à l’échelle internationale pour que les avancées technologiques et thérapeutiques soient partagées parmi toute la communauté médicale et pharmaceutique.

• Investir dans la recherche et le développement, entre autres pour la détection précoce des maladies génétiques.

• Élargir la réflexion autour de l’accès aux traitements et médicaments d’exception afin que les décisions ne reposent pas que sur des analyses purement économiques.

Pour Nathalie Ouimet et Catherine Boivin, il est temps que les deux ordres de gouvernement reprennent le flambeau. « Parce que tout repose en ce moment sur les épaules des organismes qui défendent les droits des patients », fait remarquer cette dernière.

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