Faits saillants sur la politique québécoise pour les maladies rares

Une première politique nationale

En juin 2022, le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a dévoilé la Politique québécoise pour les maladies rares. Une telle politique se veut une première non seulement au Québec, mais aussi au Canada. Elle constitue donc un grand pas en avant puisqu’elle reconnaît les difficultés uniques auxquelles font face les gens qui souffrent de ces maladies ainsi que les changements nécessaires pour que ces personnes puissent avoir accès aux soins et aux traitements qu’elles méritent. Les maladies rares sont en effet des problèmes de santé graves et invalidants pouvant compromettre grandement la qualité de vie des gens qui en sont atteints ainsi que celle de leur famille.

Un long processus de consultation

La mise sur pied de cette première politique québécoise a fait l’objet d’une série de consultations menées auprès d’une vingtaine d’organismes communautaires qui travaillent dans le domaine des maladies rares, de même que d’autres organisations spécialisées dans ce secteur. Ce long processus a permis de préciser les nombreux problèmes particuliers que rencontrent les personnes atteintes de telles maladies au Québec ; pensons notamment à l’errance médicale, à l’impasse diagnostique et à la difficulté d’obtenir des soins ainsi que des services médicaux et sociaux. Il a également permis de recueillir les nombreuses recommandations qui ont inspiré l’élaboration de cette stratégie.

Trois axes d’intervention principaux

La politique se concentre sur trois grands axes d’intervention et objectifs qui visent à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares, soit la sensibilisation et la formation des professionnels de la santé ; l’accès facilité et équitable au diagnostic, aux soins et aux services ; et la promotion de la recherche, de l’innovation et de la collecte de données. Chacun de ces axes permet d’aborder les grands enjeux et les besoins énoncés lors de la série de consultations menée par le gouvernement québécois ; les voici en détail.

Axe 1 : Sensibilisation et formation

La méconnaissance et le manque d’expertise figurent parmi les principaux problèmes propres aux maladies rares. Afin d’y remédier, le premier axe de la politique a pour objectifs notamment de sensibiliser la communauté médicale, d’encourager l’échange d’informations et de connaissances des différentes parties, et d’améliorer la formation des cliniciens et des professionnels de la santé. Il vise également à soutenir le développement d’outils cliniques afin d’accélérer le processus de diagnostic et d’optimiser la prise en charge des patients. Cet axe a aussi pour but de faciliter l’accès à l’information en la centralisant sur le web, entre autres choses.

Axe 2 : Accès au diagnostic, aux soins et aux services

Obtenir le bon diagnostic prend souvent la forme d’un parcours du combattant pour les personnes qui ont une maladie rare. L’accès à des traitements et à des services représente un autre enjeu de taille qui a été soulevé lors du processus de consultation mené en lien avec la rédaction de la politique. Aussi, le deuxième axe vise à optimiser le cheminement de ces gens dans le réseau de la santé et des services sociaux en améliorant entre autres l’accès aux outils de dépistage et de diagnostic. Il a également pour objectif d’accroître et de mieux structurer l’offre des soins et des services en maladies rares au Québec — en désignant des centres de référence et de compétence régionaux, par exemple — afin d’en faciliter l’accès.

Axe 3 : Recherche, innovation et collecte de données

Les consultations publiques ont souligné l’importance d’encourager la recherche, l’innovation et la collecte de données afin d’augmenter les possibilités de traitements pour les personnes qui sont atteintes de maladies rares (à peine 10 % de ces affections ont un traitement spécifique). Ce troisième axe de la politique a pour but notamment d’encourager les activités de recherche et de transfert des connaissances pour mieux dépister et comprendre ces maladies. Il vise aussi non seulement la création d’un registre québécois des patients atteints de maladies rares pour améliorer leurs soins et leur suivi, mais aussi l’accélération de l’innovation thérapeutique en vue d’optimiser les traitements déjà existants ou prometteurs.