7 questions sur les maladies rares

On entend de plus en plus parler de maladies rares. Mais que savez-vous vraiment à leur sujet ? Voici les réponses aux questions que vous pourriez vous poser.

1. Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

De manière générale, une maladie rare se définit comme une pathologie qui a une prévalence (ou fréquence) faible dans la population. Plus précisément, une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, selon le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) et de nombreuses autres organisations d’ici et d’ailleurs. Certaines de ces affections se révèlent même « très rares », car elles ne comptent que quelques cas recensés dans le monde. Cela dit, une maladie rare n’est pas forcément « orpheline », puisque ce terme qualifie une pathologie pour laquelle aucun traitement n’existe.

2. Ont-elles une origine génétique ?

La majorité des maladies rares– soit environ 80 % – ont une origine génétique identifiée. Ces maladies sont causées par des changements ou des anomalies (mutations) génétiques qui peuvent être transmises d’une génération à l’autre –par l’un des parents, ou les deux, selon la pathologie. Les autres causes de maladies rares incluent des désordres du système immunitaire, des infections, des intoxications, des allergies et des cancers rares. Pour certaines maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.

3. Combien en dénombre-t-on ?

Plus de 7 000 maladies rares ont été répertoriées dans le monde jusqu’à maintenant. Ces affections présentent une large diversité, des maladies neuromusculaires à certains types de cancers très particuliers, en passant par des pathologies infectieuses, métaboliques ou auto-immunes. De nouvelles maladies rares sont régulièrement mises au jour par des chercheurs un peu partout sur la planète.

4. Quelles sont les plus connues ?

Parmi les maladies rares les plus connues, on recense entre autres l’amyotrophie spinale (qui se caractérise par une dégénérescence des neurones moteurs), la fibrose kystique (qui se distingue par une accumulation de mucus au niveau de divers organes), la maladie de Charcot-Marie-Tooth (qui entraîne une paralysie progressive des jambes et des mains), la sclérodermie systémique (qui se distingue par un durcissement de la peau et d’autres organes), la sclérose latérale amyotrophique (qui provoque une paralysie graduelle de tous les muscles volontaires) et le syndrome de Turner (qui se traduit par différentes malformations chez les femmes ne possédant qu’un chromosome X).

5. Combien de personnes sont touchées ?

Selon le RQMO, les maladies rares touchent près d’une personne sur 20 au Québec. Cela représente environ 500 000 Québécoises et Québécois atteints ou porteurs d’une affection invalidante qui peut avoir de graves répercussions sur leur vie et celle de leurs proches.

6. À quel moment se déclarent-elles ?

À travers le monde, environ 75 % des personnes touchées par une maladie rare sont des enfants. La plupart de ces maladies apparaissent donc très tôt dans la vie : dès la naissance ou durant l’enfance – souvent avant l’âge de deux ans. C’est le cas, par exemple, de l’acidose lactique (qui entraîne une accumulation d’acide lactique dans le sang). Certaines de ces pathologies peuvent toutefois se révéler à l’âge adulte, comme la maladie d’Huntington (qui entraîne une dégénérescence neuronale aboutissant à une démence) et le sarcome de Kaposi (un type de cancer rare qui prend naissance dans les cellules qui tapissent les vaisseaux lymphatiques ou sanguins), pour ne nommer que celles-là.

7. Quelle est leur gravité ?

La gravité des maladies rares est variable, mais le plus souvent, elles s’avèrent responsables d’incapacités sévères, en plus de diminuer considérablement l’espérance de vie. Nombre de ces affections se révèlent à la fois graves, chroniques, progressives et mortelles. De fait, près de 30 % des enfants qui s’en trouvent atteints décèdent avant leur cinquième anniversaire. Et beaucoup de ceux qui vivent au-delà de cet âge présentent un taux relativement élevé de décès précoce.

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